Was ist Mukoviszidose / Cystische Fibrose?

Mukoviszidose (englisch cystic fibrosis) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben mehr als 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit mehr als 50 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein.

Grundlage der Erkrankung

Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Ein solcher Regulator ist ein Protein, das auf der Oberfläche einiger Zellen sitzt und wie ein Kanal wirkt. Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche. Dieser Kanal sorgt normalerweise dafür, dass Salz und Wasser aus der Zelle ein- und ausströmen. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh.

Welche Organe sind bei Cystischer Fibrose betroffen?

Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), die Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Gedeihstörung, Diabetes), die Galle (Verstopfte Gallengänge), die Leber sowie der Darm (Chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss).

Mögliche betroffene Organe bei Mukoviszidose: Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), Galle (Verstopfte Gallengänge), Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Gedeihstörung, Diabetes), Darm (Chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss)

Die Krankheit wird auch Cystische Fibrose (bzw. zystische Fibrose), Abkürzung CF, (oder ZF) genannt.

Wie wird Mukoviszidose vererbt?

Die Cystische Fibrose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, aber selbst nicht erkrankt.

Grafik zur Vererbung von Mukoviszidose: Beide Eltern tragen ein mutiertes CFTR-Gen (orange), das sie an ihre Nachkommen weitergeben können. Bekommt das Kind von beiden Elternteilen das mutierte Gen, hat es Mukoviszidose (links). Geben beide Elternteile oder nur eines das gesunde CFTR-Gen weiter, ist das Kind gesund, kann aber das mutierte Gen in sich tragen (Mitte) oder ein komplett gesundes Gen (unten).